Diagnosticada com Ame do tipo 1 a Maria Aurora precisa da nossa ajuda.

  • 24/10/2021
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Diagnosticada com Ame do tipo 1 a Maria Aurora precisa da nossa ajuda.

A família de pequena Maria Aurora, lançou uma campanha nacional para ajudar a filha, diagnosticada há pouco tempo com a atrofia muscular espinhal (AME), do tipo 1.

A menina, que tem uma irmã gêmea, Maria Estela, chamou a atenção dos pais por ficar mais quietinha e não se movimentar tanto, o que os levou a procurar ajuda médica.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos bem como outras células presentes em todo o corpo.

A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores que controlam os músculos e outros tecidos corporais. Sem ela, os neurônios motores não conseguem funcionar adequadamente, levando à fraqueza muscular que, em alguns casos, pode ser fatal.

A AME impacta funções vitais básicas, inclusive as habilidades de andar, engolir e até mesmo, respirar.

Há quatro tipos principais de AME: I, II, III e IV. O tipo de AME é determinado pelo número de cópias encontradas do gene SMN2, a idade de início dos sintomas e os marcos motores atingidos. A AME tipo 1, caso identificado com a da pequena Maria Aurora, é caracterizada por um grau de severidade maior.

O caso da menina exige atenção e tratamento imediatos, e até por isso a família desencadeou campanhas na imprensa e nas redes sociais em busca de auxílio.

Em Araraquara, Antônia Lara assumiu a responsabilidade de acelerar as campanhas, bem como de promover iniciativas que possam otimizar seus resultados.

Mais informações pelo instragram @mariaaurora


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